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Introdução à Bioinformática
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Prof. Dr. Gustavo Ribeiro
Doutor em Genética pela USP
- Formado em Ciências Moleculares pela USP com Doutorado em Genética
- Pesquisador no Institut de Biologie Intégrative de la Cellule (Universidade Paris-Saclay, França)
- Fundador da Biodata Analysis e consultor técnico-científico em bioinformática
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1
Módulo 1: História e Conceitos Básicos
Módulo 1: História e Conceitos Básicos
1. O que é a bioinformática: definição, áreas de aplicação e importância científica
2. Conceitos básicos – Sequenciamento: tecnologias, plataformas e gerações
3. Conceitos básicos – Organização do DNA: estrutura genômica, genes, éxons e íntrons
4. Variantes genéticas: SNPs, indels, CNVs e suas implicações clínicas
2
Módulo 2: Alinhamento de Sequências
Módulo 2: Alinhamento de Sequências
1. Alinhamento entre sequências: fundamentos e importância na análise genômica
2. Algoritmos básicos: Needleman-Wunsch, Smith-Waterman e programação dinâmica
3. Banco de dados e ferramentas: BLAST, NCBI, Ensembl e recursos públicos
4. Aula prática: realizando alinhamentos e interpretando resultados
3
Módulo 3: Sequenciamento de Nova Geração
Módulo 3: Sequenciamento de Nova Geração
1. NGS – Gerações: Sanger, Illumina, PacBio, Oxford Nanopore e evolução tecnológica
2. Abordagens possíveis: WGS, WES, RNA-seq, ChIP-seq, ATAC-seq e aplicações
3. Referências: genomas de referência, anotação e bancos de dados essenciais
4. Ferramentas: FastQC, Trimmomatic, controle de qualidade e pré-processamento
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Módulo 4: DNAseq – Pipeline Clínico
Módulo 4: DNAseq – Pipeline Clínico
1. Análise inicial: controle de qualidade, trimming e preparação de dados
2. Alinhamento: BWA, Bowtie2, processamento com Samtools e Picard
3. Chamada de variantes e anotação: GATK, FreeBayes, ANNOVAR, VEP e interpretação clínica
4. Aula prática: pipeline completo de DNAseq do FASTQ à variante anotada
5
Módulo 5: RNAseq – Sequenciamento de RNA
Módulo 5: RNAseq – Sequenciamento de RNA
1. Alinhamento e contagem: STAR, HISAT2, featureCounts e quantificação de expressão
2. Expressão diferencial: DESeq2, edgeR, estatística e interpretação de resultados
3. Enriquecimento de vias: GO, KEGG, GSEA e análise funcional de genes
4. Aula prática: análise completa de RNAseq e visualização de dados
6
Módulo 6: MethylSeq – Sequenciamento de Metilação
Módulo 6: MethylSeq – Sequenciamento de Metilação
1. Methyl-Seq: princípios da metilação do DNA, WGBS, RRBS e aplicações epigenéticas
2. Pipeline – QC e alinhamento: Bismark, Trim Galore e processamento de dados bisulfito
3. Pipeline – DMP/DMR: identificação de posições e regiões diferencialmente metiladas
4. Aula prática: análise de metilação do DNA e interpretação de perfis epigenéticos
7
Módulo 7: Metagenômica – Sequenciamento de Outros Organismos
Módulo 7: Metagenômica – Sequenciamento de Outros Organismos
1. Introdução: microbioma, diversidade microbiana e aplicações clínicas
2. Banco de dados: NCBI, SILVA, Greengenes, RDP e referências taxonômicas
3. Pipelines: Qiime2, Kraken2, MetaPhlAn e análise de comunidades microbianas
4. Aula prática: análise metagenômica completa e visualização de diversidade
8
Módulo 8: Integração RNAseq e Metilação
Módulo 8: Integração RNAseq e Metilação
1. Técnicas de integração vertical: combinando dados de múltiplas camadas ômicas
2. Meta-análise: integrando estudos independentes e aumentando poder estatístico
3. Técnicas de integração horizontal: análise conjunta de expressão e metilação para descoberta de biomarcadores
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