Doenças Neurológicas Raras
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Doenças Neurológicas Raras
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Profa. Dra. Débora Cardoso Sterzeck
Doutora em Neurociência e Cognição
- Biomédica pela Universidade Metodista de São Paulo com Mestrado e Doutorado em Neurociência e Cognição (UFABC)
- Doutora em Neurociência e Cognição com expertise em doenças neurológicas e mecanismos patofisiológicos
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Módulo 1: Introdução às Doenças Raras
Módulo 1: Introdução às Doenças Raras
1. Definição e prevalência das doenças raras: epidemiologia e impacto na saúde pública
2. Aconselhamento genético: princípios, abordagens e importância para famílias
3. Triagem pré-natal e neonatal: quando suspeitar de uma doença rara?
4. Desafios para o delineamento de estudos clínicos em doenças raras
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Módulo 2: Doença de Huntington
Módulo 2: Doença de Huntington
1. Introdução à Doença de Huntington: manifestações clínicas e história natural
2. Etiologia genética: mutação no gene HTT e herança autossômica dominante
3. Mecanismos patofisiológicos: agregação proteica e degeneração neuronal
4. Perspectivas terapêuticas: silenciamento gênico e abordagens emergentes
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Módulo 3: Síndrome de Rett
Módulo 3: Síndrome de Rett
1. Introdução à Síndrome de Rett: características clínicas e critérios diagnósticos
2. Etiologia genética: mutações no gene MECP2 e herança ligada ao X
3. Mecanismos patofisiológicos: regulação epigenética e desenvolvimento cerebral
4. Perspectivas terapêuticas: reativação de MECP2 e estratégias farmacológicas
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Módulo 4: Doença de Batten
Módulo 4: Doença de Batten
1. Introdução e etiologia genética da Doença de Batten: lipofuscinoses ceróides neuronais
2. Mecanismos fisiopatológicos: acúmulo lisossomal e morte neuronal
3. História natural da doença: progressão clínica e expectativa de vida
4. Perspectivas terapêuticas: terapia de reposição enzimática e terapia gênica
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Módulo 5: Doença de Tay-Sachs
Módulo 5: Doença de Tay-Sachs
1. Introdução e etiologia genética da Doença de Tay-Sachs: deficiência de hexosaminidase A
2. Mecanismos fisiopatológicos: acúmulo de gangliosídeos GM2 e neurodegeneração
3. História natural da doença: formas infantil, juvenil e adulta
4. Perspectivas terapêuticas: inibição de substrato e abordagens experimentais
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Módulo 6: Síndrome de Dravet
Módulo 6: Síndrome de Dravet
1. Introdução à Síndrome de Dravet: epilepsia mioclônica severa da infância
2. Mecanismos fisiopatológicos: mutações no SCN1A e excitabilidade neuronal
3. Perspectivas terapêuticas I: anticonvulsivantes e manejo farmacológico
4. Perspectivas terapêuticas II: canabinoides, terapia gênica e abordagens futuras
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Módulo 7: Ataxia de Friedreich
Módulo 7: Ataxia de Friedreich
1. Introdução à Ataxia de Friedreich: manifestações clínicas e início na infância
2. Mecanismos fisiopatológicos: expansão GAA, deficiência de frataxina e disfunção mitocondrial
3. Sintomas e progressão: ataxia, cardiomiopatia e manifestações sistêmicas
4. Perspectivas terapêuticas: antioxidantes, terapia gênica e restauração de frataxina
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Módulo 8: Do conhecimento à visibilidade: Desafios e avanços nas Doenças Raras
Módulo 8: Do conhecimento à visibilidade: Desafios e avanços nas Doenças Raras
1. Patologias estudadas e métodos preditivos: revisão integrativa e biomarcadores
2. Propostas terapêuticas e pesquisa pré-clínica: da bancada ao modelo animal
3. Atuação da pesquisa clínica e dados de mundo real: estudos clínicos e registro de pacientes
4. Como ampliar a visibilidade dos raros? Advocacy, políticas públicas e conscientização
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