Doenças Neurológicas Raras

1. Definição e prevalência das doenças raras: epidemiologia e impacto na saúde pública

2. Aconselhamento genético: princípios, abordagens e importância para famílias

3. Triagem pré-natal e neonatal: quando suspeitar de uma doença rara?

4. Desafios para o delineamento de estudos clínicos em doenças raras

1. Introdução à Doença de Huntington: manifestações clínicas e história natural

2. Etiologia genética: mutação no gene HTT e herança autossômica dominante

3. Mecanismos patofisiológicos: agregação proteica e degeneração neuronal

4. Perspectivas terapêuticas: silenciamento gênico e abordagens emergentes

1. Introdução à Síndrome de Rett: características clínicas e critérios diagnósticos

2. Etiologia genética: mutações no gene MECP2 e herança ligada ao X

3. Mecanismos patofisiológicos: regulação epigenética e desenvolvimento cerebral

4. Perspectivas terapêuticas: reativação de MECP2 e estratégias farmacológicas

1. Introdução e etiologia genética da Doença de Batten: lipofuscinoses ceróides neuronais

2. Mecanismos fisiopatológicos: acúmulo lisossomal e morte neuronal

3. História natural da doença: progressão clínica e expectativa de vida

4. Perspectivas terapêuticas: terapia de reposição enzimática e terapia gênica

1. Introdução e etiologia genética da Doença de Tay-Sachs: deficiência de hexosaminidase A

2. Mecanismos fisiopatológicos: acúmulo de gangliosídeos GM2 e neurodegeneração

3. História natural da doença: formas infantil, juvenil e adulta

4. Perspectivas terapêuticas: inibição de substrato e abordagens experimentais

1. Introdução à Síndrome de Dravet: epilepsia mioclônica severa da infância

2. Mecanismos fisiopatológicos: mutações no SCN1A e excitabilidade neuronal

3. Perspectivas terapêuticas I: anticonvulsivantes e manejo farmacológico

4. Perspectivas terapêuticas II: canabinoides, terapia gênica e abordagens futuras

1. Introdução à Ataxia de Friedreich: manifestações clínicas e início na infância

2. Mecanismos fisiopatológicos: expansão GAA, deficiência de frataxina e disfunção mitocondrial

3. Sintomas e progressão: ataxia, cardiomiopatia e manifestações sistêmicas

4. Perspectivas terapêuticas: antioxidantes, terapia gênica e restauração de frataxina

1. Patologias estudadas e métodos preditivos: revisão integrativa e biomarcadores

2. Propostas terapêuticas e pesquisa pré-clínica: da bancada ao modelo animal

3. Atuação da pesquisa clínica e dados de mundo real: estudos clínicos e registro de pacientes

4. Como ampliar a visibilidade dos raros? Advocacy, políticas públicas e conscientização